‘Dünya Herediter Anjiyoödem Günü’ olarak kabul edilen 16 Mayıs’ta, epey da yaygın olmayan bu hastalığın ehemmiyetine değinmek ismine alerjiden ayıran taraflarını araştırdık. Ülkemizde 6 ila 10 bin şahısta bu hastalığın olduğu düşünülmektedir. Prof. Dr. Gül Karakaya, iki hastalığı birbirinden ayıran bilgilerinı anlattı.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Kolu, İmmünoloji ve Allerji Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp formunda karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik üzere ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, Herediter Anjiyoödemin birinci başta akla gelmediği için teşhisinin sıkıntı konulduğunu, teşhis temalınca da denetim altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu mühletin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini söz etti.
Herediter Anjioödem
ALERJİ Mİ, HEREDİTER ANJİYOÖDEM Mİ?
Herediter Anjiyoödem’in, alerjik tepkilerle fazlaca sık karıştırıldığını ve hastalara gerçek teşhis konulmasının fazlaca uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya şunları söz etti:
“Alerji niçinli anjiyoödemlerin bilakis, HAÖ hadiselerinde kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler başka anjiyoödem hastalıklarına bakılırsa fazlaca daha yavaş gelişip epeyce daha yavaş düzelir. esasen bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de karşılık vermez. Bu niçinle bir hasta yalnızca anjiyoödem niçiniyle bir sıhhat kuruluşuna gidiyorsa, mümkün teşhisler içinde HAÖ kesinlikle düşünülmelidir. HAÖ için yapılan kimi kan tetkikleri alerji niçinli anjiyoödemin bilakis fazlaca tipik değişiklikler gösterir.”
prof. dr. gül karakaya
Herediter Anjiyoödem ile karışan başka bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti:
“Tek başına önemli karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik üzere teşhisler ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.”
HEREDİTER ANJİYOÖDEM (HAÖ) KALITSAL BİR HASTALIKTIR
Prof. Dr. Karakaya “HAÖ, bedenin farklı bölgelerinde yeniden eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Teşhis Muayene daha sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) seviyesini ölçeriz. Bunun seviyesi düşük çıkarsa C1 inhibitör seviyesi ve C1 inhibitör işlevini tetkik ederiz. HAÖ hem bayanlar birebir vakitte erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı %50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile kesinlikle bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa bakılırsa 6-10 bin HAÖ hastası olduğu varsayım edilmektedir.” diye deklare etti.
ANİ NEFES KESİLMESİNE YOL AÇABİLİR
El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve hayli şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp halinde epey önemli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur. Hastalık yüzde geliştiğinde ise hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, bilhassa nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, hakikat ve süratli müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söylemiş oldu.
DİŞ ÇEKTİRMEK, KLAVYE İLE YAZMAK VE YÜRÜYÜŞ BİLE RİSKLİ OLABİLİR
Prof. Dr. Karakaya HAÖ hastalarında her türlü travma, basınç, faydalanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, tasa, imtihan gerilimi, enfeksiyon, değişen hormon düzeyleri, doğum denetim ya birtakım tansiyon ilaçları kullanmasının bile hastalığı tetikleyebileceğini söylerken, bilhassa teşhis almamış hastalar konusunda uyardı:
“Tanı almamış” ya da teşhis alıp süreç öncesi kollayıcı ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi teşebbüsler gırtlak şişliğine yol açar. Genelde alerji ile karıştırılan bu durumda, hastaya vaktinde müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur.”
YILDA 100 GÜN ATAKLA GEÇİYOR
HAÖ, pek değişkenlik göstermekle birlikte genel olarak çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar. Ergenlik devrine girişle hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür uzunluğu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum önemli okul ve iş günü kaybı ve devamsızlığına yol açar. Prof. Dr. Karakaya “Ölüm korkusu HAÖ hastalarının ömür kalitesini fazlaca bozmakta, hatta kimi vakit panik bozukluklara niye olmaktadır. Örneğin yüzü şişen bir hasta o gün işe yahut okula gitmek istememektedir. Kimi hastalar bunu bir eksiklik olarak görmekte ve evlenmekten çekinmektedir. Kalıtsallığı niçiniyle bir kısmı da çocuk sahibi olmaktan korkmaktadır.” diye konuştu.
HEREDİTER ANJİYOÖDEM DENETİM ALTINA ALINABİLİR
Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların denetim altına alınabileceğini belirtirken, “En kıymetli basamak, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında ayrıntılı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, yenidenlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge üzere yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk üzere şikayetlerde kesinlikle bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması fazlaca kıymetlidir.” dedi.
SAYILARLA HAÖ
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Kolu, İmmünoloji ve Allerji Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp formunda karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik üzere ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, Herediter Anjiyoödemin birinci başta akla gelmediği için teşhisinin sıkıntı konulduğunu, teşhis temalınca da denetim altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu mühletin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini söz etti.
Herediter Anjioödem
ALERJİ Mİ, HEREDİTER ANJİYOÖDEM Mİ?
Herediter Anjiyoödem’in, alerjik tepkilerle fazlaca sık karıştırıldığını ve hastalara gerçek teşhis konulmasının fazlaca uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya şunları söz etti:
“Alerji niçinli anjiyoödemlerin bilakis, HAÖ hadiselerinde kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler başka anjiyoödem hastalıklarına bakılırsa fazlaca daha yavaş gelişip epeyce daha yavaş düzelir. esasen bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de karşılık vermez. Bu niçinle bir hasta yalnızca anjiyoödem niçiniyle bir sıhhat kuruluşuna gidiyorsa, mümkün teşhisler içinde HAÖ kesinlikle düşünülmelidir. HAÖ için yapılan kimi kan tetkikleri alerji niçinli anjiyoödemin bilakis fazlaca tipik değişiklikler gösterir.”
prof. dr. gül karakaya
Herediter Anjiyoödem ile karışan başka bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti:
“Tek başına önemli karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik üzere teşhisler ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.”
HEREDİTER ANJİYOÖDEM (HAÖ) KALITSAL BİR HASTALIKTIR
Prof. Dr. Karakaya “HAÖ, bedenin farklı bölgelerinde yeniden eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Teşhis Muayene daha sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) seviyesini ölçeriz. Bunun seviyesi düşük çıkarsa C1 inhibitör seviyesi ve C1 inhibitör işlevini tetkik ederiz. HAÖ hem bayanlar birebir vakitte erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı %50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile kesinlikle bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa bakılırsa 6-10 bin HAÖ hastası olduğu varsayım edilmektedir.” diye deklare etti.
ANİ NEFES KESİLMESİNE YOL AÇABİLİR
El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve hayli şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp halinde epey önemli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur. Hastalık yüzde geliştiğinde ise hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, bilhassa nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, hakikat ve süratli müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söylemiş oldu.
DİŞ ÇEKTİRMEK, KLAVYE İLE YAZMAK VE YÜRÜYÜŞ BİLE RİSKLİ OLABİLİR
Prof. Dr. Karakaya HAÖ hastalarında her türlü travma, basınç, faydalanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, tasa, imtihan gerilimi, enfeksiyon, değişen hormon düzeyleri, doğum denetim ya birtakım tansiyon ilaçları kullanmasının bile hastalığı tetikleyebileceğini söylerken, bilhassa teşhis almamış hastalar konusunda uyardı:
“Tanı almamış” ya da teşhis alıp süreç öncesi kollayıcı ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi teşebbüsler gırtlak şişliğine yol açar. Genelde alerji ile karıştırılan bu durumda, hastaya vaktinde müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur.”
YILDA 100 GÜN ATAKLA GEÇİYOR
HAÖ, pek değişkenlik göstermekle birlikte genel olarak çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar. Ergenlik devrine girişle hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür uzunluğu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum önemli okul ve iş günü kaybı ve devamsızlığına yol açar. Prof. Dr. Karakaya “Ölüm korkusu HAÖ hastalarının ömür kalitesini fazlaca bozmakta, hatta kimi vakit panik bozukluklara niye olmaktadır. Örneğin yüzü şişen bir hasta o gün işe yahut okula gitmek istememektedir. Kimi hastalar bunu bir eksiklik olarak görmekte ve evlenmekten çekinmektedir. Kalıtsallığı niçiniyle bir kısmı da çocuk sahibi olmaktan korkmaktadır.” diye konuştu.
HEREDİTER ANJİYOÖDEM DENETİM ALTINA ALINABİLİR
Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların denetim altına alınabileceğini belirtirken, “En kıymetli basamak, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında ayrıntılı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, yenidenlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge üzere yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk üzere şikayetlerde kesinlikle bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması fazlaca kıymetlidir.” dedi.
SAYILARLA HAÖ
- Hastaların 1/3’ünde ataktan 1-24 saat evvel ciltte kaşıntı ve kızarıklık üzere öncül belirtiler olabilir.
- Hastalığın teşhisi Türkiye’de 20 yıl gecikebilir.
- Teşhis almamış hastalarda gırtlaktaki ödem niçiniyle boğulma kararı vefat riski, daha evvelde teşhis almışlara nazaran 9 kat fazladır.
- Karın ataklarının apandisit ile karışması niçiniyle bu hastaların 1/3’ü gereksiz karın ameliyatı geçirir.
- Tüm anjiyoödemlerin %2’si Herediter Anjiyoödemdir.
- Hastaların %75’inde birinci atak 15 yaş öncesinde görülür, fakat erişkinlerdeki üzere yenidenlamayabilir.
- Alerjik anjiyoödem 12-24 saat üzere kısa müddette gelişip, kısa müddette düzelir, fakat HAÖ epeyce daha yavaş gelişir ve düzelmesi 5-7 günü bulabilir.