Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı öğretim vazifelisi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum daha sonrası birtakım çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihaba niye olan bir hastalık keşfetti. Yaptığı çalışmalar ve buluşu tıp dünyası tarafınca da onaylanan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın ismi hastalığa verildi. Hastalık tıp literatürüne ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ ismiyle geçti.
TIP LİTERATÜRÜNE GEÇTİ
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı gelişen bir hastalık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için ağır uğraş sarf etti.
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafınca tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum daha sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı geliştiği de keşfedildi.
HASTALIK NASIL BULUNDU?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafınca araştırılan hastalık, keşfedildikten daha sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme ortasında ağır çalışmaları ve çabaları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci vakit içinderda dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar kararı hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
UZUN ARAŞTIRMALAR kararı BULDUĞUMUZ HASTALIĞA SOY İSMİMİ VERDİLER
Hastalığı tedaviye gelen birtakım olaylardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim nazaranvlisi olarak bakılırsav yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu kararı ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Bu hastalıkta mitokondri dediğimiz hücrelerinin güç santrallerinde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. daha sonrasında ise hastalığın belirtileri ortaya çıkmaktadır. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan daha sonraki birinci 3 ayda hiç bir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor. Olarak daha sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır” dedi.
TÜM DÜNYAYA YENİ BİR HASTALIK OLDUĞU BİLDİRİLDİ
Hastalığı buluş süreci ile ilgili de bilgi veren Doç. Dr. Işıkay, “Bu hastalığı birinci ben fark ettim. yıllar evvel çocuklarının rahatsızlığı niçiniyle bana gelen bir ailenin şikayetlerini dinlediğim vakit çocuğun rahatsızlığını hiç bir hastalığa oturtamadım. daha sonrasında bunun bir sendrom olabileceğini düşündüm. ondan sonrasında yurtharicinde Amerika’nın Teksas eyaletinde Baylor Collage Of Medicine ile görüşmelerde bulundum. Onlara yeni bir hastalık bulmuş olabileceğimi söylemeye çalıştım. Lakin birinci etapta epey ilgilenmediler. çabucak sonrasında 2017 yılında Baylor Genetic’in 30. kuruluş yıldönümünde Jim Lupsky ismindeki hayli ünlü bir genetikçi hoca ile görüşmem kararında ikna ettim. daha sonrasında da araştırmalar başladı. Yaklaşık bir buçuk-iki yıl daha sonra C2orf69 geninde mutasyon olduğu saptandı. daha sonrasında ise tüm dünyada genetikçiler içinde bunun bir hastalık olduğu bildirildi” sözlerini kullandı.
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU TESCİLLENDİ
Hastalığın dünyanın çeşitli yerlerinden bir hayli hastada görüldüğünü de aktaran ve tıp literatürüne kendi ismiyle kaydedildiğini vurgulayan Doç. Dr. Işıkay, “daha sonrasında öğrendik ki dünyanın çeşitli yerlerinde emsal hastalar da varmış aslına bakarsanız fakat bunlara teşhis konulamıyormuş. daha sonrasında bu hastalar incelenmeye alındı lakin dünyada yaşayan hiç bir hasta olmadığı için ben kendi hastalarımı inceledim. Bu hastaların genetiklerini daha detaylı inceledim ve daha sonrasında hayvansal deneyler yaptık. Deneylerimizde hastalık kararı genetiği bozulmuş zebra balıklarında epilepsi geliştiğini, bu hastalardaki bulgulara misal bulgular görüldüğünü tespit ettik. Bu çalışmalar kararı tıp dünyası tarafınca hastalığın yeni bir sendrom olduğuna karar verildi. Bu çalışmayı da dünyada yapan iki küme vardı. Bu niçinle bu iki kümeden birer araştırmacının ismi hastalığa verildi. Bizim kümeden da hastalığı birinci vakit içinderda öne çıkaran ve ağır çalışmalar yapan benim ismim hastalığa verildi. daha sonrasında ise hastalık Elbracht-Işıkay Sendromu olarak tescillendi ve tıp literatürüne girdi. Bu hastalık, OMİM arama motorunda da Elbracht-Işıkay Sendromu olarak görülmektedir” halinde konuştu.
HASTALIĞIN ŞU AN BİR TEDAVİSİ YOK
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi prosedürü bulunamadığını lakin çalışmaların devam ettiğini aktararak, “Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan dolayı birtakım araştırmacılar birtakım tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim fakat tedavi ilaçları olağan ki epeyce sıkıntı bulunduğu için biraz zorlandık. İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Lakin iddiama bakılırsa gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz. Bu hastalık genetiktir ve kalıtımla geçmektedir. Muhakkak akraba evliliği ile görülmektedir. Benim bu biçimde iki hastam oldu ve bunların ikisi de kardeşti, birebir ailenin çocuklarıydı. Genetik kararınu ortaya koyduğumuzda aileye tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmayı önerdik. Aile şu an tüp bebek yolu ile sağlıklı bir çocuk sahibi oldu” tabirlerine yer verdi.
TÜRKİYE’DE BİR HASTALIĞA İSMİ VERİLEN BEŞİNCİ HEKİM
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyisminin bir hastalığa verilmesi daha sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen tabip sayısı 5’e yükseldi. Husus ile ilgili de açıklama yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test yahut sendromların özel kişi isimleriyle isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar yalnızca 4 Türk tabip vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in ismi Behçet Hastalığı’na verilmiştir. Bunun haricinde Asım Cenani’nin ismi Cenani-Lenz Sindaktilisi hastalığına, Şerif Çanga’nin ismi Canga’s Bead Sendromu’nu hastalığına ve Burhan Say’ın ismi de Say’s Sendromu ile Say-Meyer Sendromu hastalıklarına verilerek tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılmıştır. Son olarak da Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile dünya tıp literatüründe beşinci Türk olarak bir hastalığa ismi verilen ve bu erdemi alan biz olduk” diye konuştu.
Doç. Dr. Sedat Işıkay kimdir?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdu. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır’da tamamladı. Tıp eğitimini 1995-2001 yılları içinde Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde tamamladı. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları içinde Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmında aldı. 2009-2012 yılları içinde Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu, Çocuk Nöroloji Bilim Kısmında, Çocuk Nöroloji yan kısım eğitimimi tamamladı. 2015 tarihinde Doçentlik imtihanını geçerek Doçentlik unvanını aldı. 2015-2016 tarihleri içinde Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda Bilim Kolu Lideri ve öğretim elemanı olarak bakılırsav yaptı. 2016-2020 yılları içinde Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sıhhat Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Kısmında öğretim elemanı olarak çalıştı. 17 Temmuz 2020 tarihinden itibaren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktadır. Evli ve iki kız bir erkek çocuk babasıdır. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi mevzularında çalışmalar yapmaktadır. Amerika ile biroldukca nörogenetik hastalıklar mevzularında çalışmalar yapmaya devam etmektedir. Yüzün üzerinde aday gen bulunmasında rol oynamıştır. 170 Türkçe ve İngilizce yayınları bulunmaktadır. Bin 500’ün üzerinde atıf almıştır.
KAYNAK: İHA
TIP LİTERATÜRÜNE GEÇTİ
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı gelişen bir hastalık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için ağır uğraş sarf etti.
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafınca tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum daha sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı geliştiği de keşfedildi.
HASTALIK NASIL BULUNDU?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafınca araştırılan hastalık, keşfedildikten daha sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme ortasında ağır çalışmaları ve çabaları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci vakit içinderda dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar kararı hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
UZUN ARAŞTIRMALAR kararı BULDUĞUMUZ HASTALIĞA SOY İSMİMİ VERDİLER
Hastalığı tedaviye gelen birtakım olaylardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim nazaranvlisi olarak bakılırsav yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu kararı ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Bu hastalıkta mitokondri dediğimiz hücrelerinin güç santrallerinde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. daha sonrasında ise hastalığın belirtileri ortaya çıkmaktadır. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan daha sonraki birinci 3 ayda hiç bir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor. Olarak daha sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır” dedi.
TÜM DÜNYAYA YENİ BİR HASTALIK OLDUĞU BİLDİRİLDİ
Hastalığı buluş süreci ile ilgili de bilgi veren Doç. Dr. Işıkay, “Bu hastalığı birinci ben fark ettim. yıllar evvel çocuklarının rahatsızlığı niçiniyle bana gelen bir ailenin şikayetlerini dinlediğim vakit çocuğun rahatsızlığını hiç bir hastalığa oturtamadım. daha sonrasında bunun bir sendrom olabileceğini düşündüm. ondan sonrasında yurtharicinde Amerika’nın Teksas eyaletinde Baylor Collage Of Medicine ile görüşmelerde bulundum. Onlara yeni bir hastalık bulmuş olabileceğimi söylemeye çalıştım. Lakin birinci etapta epey ilgilenmediler. çabucak sonrasında 2017 yılında Baylor Genetic’in 30. kuruluş yıldönümünde Jim Lupsky ismindeki hayli ünlü bir genetikçi hoca ile görüşmem kararında ikna ettim. daha sonrasında da araştırmalar başladı. Yaklaşık bir buçuk-iki yıl daha sonra C2orf69 geninde mutasyon olduğu saptandı. daha sonrasında ise tüm dünyada genetikçiler içinde bunun bir hastalık olduğu bildirildi” sözlerini kullandı.
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU TESCİLLENDİ
Hastalığın dünyanın çeşitli yerlerinden bir hayli hastada görüldüğünü de aktaran ve tıp literatürüne kendi ismiyle kaydedildiğini vurgulayan Doç. Dr. Işıkay, “daha sonrasında öğrendik ki dünyanın çeşitli yerlerinde emsal hastalar da varmış aslına bakarsanız fakat bunlara teşhis konulamıyormuş. daha sonrasında bu hastalar incelenmeye alındı lakin dünyada yaşayan hiç bir hasta olmadığı için ben kendi hastalarımı inceledim. Bu hastaların genetiklerini daha detaylı inceledim ve daha sonrasında hayvansal deneyler yaptık. Deneylerimizde hastalık kararı genetiği bozulmuş zebra balıklarında epilepsi geliştiğini, bu hastalardaki bulgulara misal bulgular görüldüğünü tespit ettik. Bu çalışmalar kararı tıp dünyası tarafınca hastalığın yeni bir sendrom olduğuna karar verildi. Bu çalışmayı da dünyada yapan iki küme vardı. Bu niçinle bu iki kümeden birer araştırmacının ismi hastalığa verildi. Bizim kümeden da hastalığı birinci vakit içinderda öne çıkaran ve ağır çalışmalar yapan benim ismim hastalığa verildi. daha sonrasında ise hastalık Elbracht-Işıkay Sendromu olarak tescillendi ve tıp literatürüne girdi. Bu hastalık, OMİM arama motorunda da Elbracht-Işıkay Sendromu olarak görülmektedir” halinde konuştu.
HASTALIĞIN ŞU AN BİR TEDAVİSİ YOK
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi prosedürü bulunamadığını lakin çalışmaların devam ettiğini aktararak, “Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan dolayı birtakım araştırmacılar birtakım tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim fakat tedavi ilaçları olağan ki epeyce sıkıntı bulunduğu için biraz zorlandık. İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Lakin iddiama bakılırsa gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz. Bu hastalık genetiktir ve kalıtımla geçmektedir. Muhakkak akraba evliliği ile görülmektedir. Benim bu biçimde iki hastam oldu ve bunların ikisi de kardeşti, birebir ailenin çocuklarıydı. Genetik kararınu ortaya koyduğumuzda aileye tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmayı önerdik. Aile şu an tüp bebek yolu ile sağlıklı bir çocuk sahibi oldu” tabirlerine yer verdi.
TÜRKİYE’DE BİR HASTALIĞA İSMİ VERİLEN BEŞİNCİ HEKİM
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyisminin bir hastalığa verilmesi daha sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen tabip sayısı 5’e yükseldi. Husus ile ilgili de açıklama yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test yahut sendromların özel kişi isimleriyle isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar yalnızca 4 Türk tabip vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in ismi Behçet Hastalığı’na verilmiştir. Bunun haricinde Asım Cenani’nin ismi Cenani-Lenz Sindaktilisi hastalığına, Şerif Çanga’nin ismi Canga’s Bead Sendromu’nu hastalığına ve Burhan Say’ın ismi de Say’s Sendromu ile Say-Meyer Sendromu hastalıklarına verilerek tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılmıştır. Son olarak da Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile dünya tıp literatüründe beşinci Türk olarak bir hastalığa ismi verilen ve bu erdemi alan biz olduk” diye konuştu.
Doç. Dr. Sedat Işıkay kimdir?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdu. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır’da tamamladı. Tıp eğitimini 1995-2001 yılları içinde Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde tamamladı. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları içinde Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmında aldı. 2009-2012 yılları içinde Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu, Çocuk Nöroloji Bilim Kısmında, Çocuk Nöroloji yan kısım eğitimimi tamamladı. 2015 tarihinde Doçentlik imtihanını geçerek Doçentlik unvanını aldı. 2015-2016 tarihleri içinde Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda Bilim Kolu Lideri ve öğretim elemanı olarak bakılırsav yaptı. 2016-2020 yılları içinde Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sıhhat Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Kısmında öğretim elemanı olarak çalıştı. 17 Temmuz 2020 tarihinden itibaren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktadır. Evli ve iki kız bir erkek çocuk babasıdır. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi mevzularında çalışmalar yapmaktadır. Amerika ile biroldukca nörogenetik hastalıklar mevzularında çalışmalar yapmaya devam etmektedir. Yüzün üzerinde aday gen bulunmasında rol oynamıştır. 170 Türkçe ve İngilizce yayınları bulunmaktadır. Bin 500’ün üzerinde atıf almıştır.
KAYNAK: İHA